Uma punção no calcanhar, algumas gotas de sangue e o recém-nascido tem a possibilidade de ter algumas doenças diagnosticadas e tratadas já nos primeiros meses de vida. A triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho e que tem em 06/06 seu dia nacional, é um dos exames essenciais para o bebê e deve ser feito entre o 3º (72 horas completas) e 5º dia de vida (período ideal recomendado pelo Ministério da Saúde). Contudo, menos de 20% dos meninos e meninas triados chegam aos serviços de saúde no tempo oportuno. Atualmente, em Pernambuco, quatro doenças podem ser descobertas com o teste e duas delas, se não tratadas a tempo, podem deixar sequelas irreversíveis na criança, como retardo mental.
Em 2014, de acordo com dados preliminares, dos 143.076 bebês nascidos em Pernambuco, 102.825 (71,8%) fizeram o teste do pezinho. O percentual aumentou em comparação aos anos anteriores, como 2007, com 55,80% de cobertura, mas ainda é preciso ampliar para que todos os nascidos em Pernambuco sejam testados. Atualmente, a Secretaria Estadual de Saúde (SES) trabalha estimulando os municípios a abrirem novos postos de coleta nas Unidades Básicas de Saúde para facilitar o acesso.
Do total de crianças que fizeram o teste do pezinho em 2014, apenas 20.493 (19,93%) foram triadas no período ideal. “O teste do pezinho é gratuito e está disponível em mais de 200 postos de coleta distribuídos em 180 municípios pernambucanos. Quando algum recém-nascido tem resultado suspeito para alguma das doenças triadas, há uma articulação com a atenção primária do município e o posto de coleta. O objetivo é a busca ativa do recém-nascido, visando a confirmação do diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento”, afirma a coordenadora estadual de Triagem Neonatal da SES, Telma Costa.
No período de 2001 a 2014 foram diagnosticados pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal 39 casos de fenilcetonúria; 304 de hipotireoidismo congênito; 489 de doença falciforme e outras hemoglobinopatias e 02 de fibrose cística (essa última triagem foi foi implantada em janeiro de 2014).
Para fazer o teste do pezinho, os pais ou responsável devem levar um documento de identificação com foto, a certidão de nascimento da criança ou declaração de nascido vivo entregue pela maternidade na alta (via amarela) e o comprovante de residência.
Após a coleta, as amostra são encaminhadas, por meio dos Correios, para o Laboratório Central de Pernambuco (Lacen-PE), responsável pelo exame, que fica pronto em até dez dias após o recebimento da amostra. A logística de transporte das amostras pelos Correios faz parte de um projeto piloto do Ministério da Saúde e tem contribuído com a redução dos tempos entre a coleta e a liberação do resultado. “Ressaltamos a importância de cobrar nas consultas na atenção primária o resultado do teste do pezinho e registrar na Caderneta de Saúde da Criança.”, conta Telma.
DOENÇAS
DOENÇA FALCIFORME – é uma das doenças hereditárias mais comuns no Brasil e apresenta já nos primeiros anos de vida manifestações clínicas importantes, o que representa um sério problema de saúde pública no país. O diagnóstico precoce possibilita a instituição de medidas profiláticas diminuindo complicações e óbitos. Quanto mais precoce for o diagnóstico, melhor a qualidade de vida e maior sobrevida do paciente. A forma mais comum e grave da doença é a homozigótica SS, denominada anemia falciforme.
FENILCETONÚRIA – é uma doença genética causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina presente no leite e em outros alimentos protéicos. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina aumentam no organismo, se acumulam e causam lesão cerebral, ocasionando retardo mental irreversível. A base do tratamento é o controle da quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida para manter os níveis deste aminoácido dentro de valores não prejudiciais ao cérebro.
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO – é causada pela produção baixa ou mesmo nula do hormônio tireoidiano, a doença é considerada a causa mais comum de retardo mental evitável. Caso não haja diagnóstico precoce nem tratamento, a principal sequela do hipotireoidismo congênito é o retardo mental irreversível.
FIBROSE CÍSTICA – Doença hereditária mais freqüente na população branca. As alterações características da doença são suor com concentração de cloreto de sódio acima dos níveis normais (suor salgado), secreções viscosas e espessas, além de maior suscetibilidade a infecções de repetição nas vias aéreas e de colonização crônica por algumas bactérias. Devido a essas características é também conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado.
TRATAMENTO – A rede de acompanhamento e tratamento encontra-se estabelecida no Hospital Barão de Lucena (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), Hemope (doença falciforme e outras hemoglobinopatias) e no Imip (fibrose cística).